Please use this identifier to cite or link to this item: http://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/5300
Title: Ассоциация синдрома Берардинелли-Сейпа и наследственной остеодистрофии Олбрайта
Authors: Гречанина, Е.Я.
Лебединец, И.А.
Keywords: синдром Олбрайта
синдром Берардинелли — Сейпа
Issue Date: 2013
Citation: Гречанина Е. Я. Ассоциация синдрома Берардинелли-Сейпа и наследственной остеодистрофии Олбрайта / Е. Я. Гречанина, И. А. Лебединец // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. – 2013. – № 1, дод. : Рідкісні хвороби та вроджені вади розвитку як важлива медична та соціальна проблема ХХІ століття: діагностика, лікування профілактика : збірник наукових робіт I національного конгресу, Харків, 19–22 листопада 2013 р. / Харківський національний медичний університет, Українській інститут клінічної генетики [та ін.]. – С. 38–39.
Abstract: Синдром Олбрайта - наследственный симптомокомплекс, характеризующийся фиброзной дисплазией костей (часто односторонней) с гиперпигментацией кожи и преждевременным половым созреванием. Болеют преимущественно лица женского пола. Клиническая картина: множественые кистозные очаги остеопороза с участками остеосклероза и гиперостоза (особенно в костях черепа). Это обусловливает патологическую ломкость костей, деформацию костных отверстий, вызывая неврологическую симптоматику, боли. Длинные кости предрасположены к искривлению. Часто патологический процесс носит односторонний характер. При рентгенологическом исследовании костей обнаруживают множество неравномерно расположенных кист на фоне декальцификации и дегенеративнофиброзных изменений костей. В первые 2 года жизни на коже появляются светло- коричневые пятна различных размеров и неправильных очертаний. Возможны гипертиреоз, экзофтальм, гипертрихоз. Синдром Берардинелли — Сейпа – аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, характерезующееся: тотальным отсутствием подкожно-жирового слоя, большими кистями и стопами, повышенным оволосением лица, шеи, конечностей, густыми курчавыми волосами на голове, гиперпигментация шеи и подмышечных впадин, оттопыренные ушные раковины, гиперплазия миндалин, увеличение полового члена (клитора), внутренних органов (гепатоспленомегалия, нефромегалия, реже – кардиомегалия). У взрослых выявляют инсулинорезистентный сахарный диабет без кетоацидоза. При рентгенографии кисти костный возраст опережает паспортный. В крови снижены показатели гормона роста, инсулина, триглицеридов. Проанализировав данные жалобы, анамнез, особенности фенотипа, данные соматического, дополнительных методов исследования установлен диагноз: Ассоциация синдрома Берардинелли – Сейпа и наследственной остеодистрофии Олбрайта. Приведенное наблюдение демонстрирует феномен синтропии – сочетание у одного больного нескольких заболеваний.
URI: http://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/5300
Appears in Collections:Наукові праці. Кафедра медичної генетики

Files in This Item:
File Description SizeFormat 
Сборник_2013.pdf14,12 MBAdobe PDFView/Open


Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.