Please use this identifier to cite or link to this item:
http://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/5299
Full metadata record
DC Field | Value | Language |
---|---|---|
dc.contributor.author | Гречанина, Ю.Б. | - |
dc.contributor.author | Молодан, Л.В. | - |
dc.contributor.author | Волобуева, И.А. | - |
dc.date.accessioned | 2013-12-19T10:18:09Z | - |
dc.date.available | 2013-12-19T10:18:09Z | - |
dc.date.issued | 2013 | - |
dc.identifier.citation | Гречанина Ю. Б. Описание случая сочетания синдрома Вивера и митохондриальной дисфункции / Ю. Б. Гречанина, Л. В. Молодан, И. А. Волобуева // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. – 2013. – № 1, дод. : Рідкісні хвороби та вроджені вади розвитку як важлива медична та соціальна проблема ХХІ століття: діагностика, лікування профілактика : збірник наукових робіт I національного конгресу, Харків, 19–22 листопада 2013 р. / Харківський національний медичний університет, Українській інститут клінічної генетики [та ін.] – С. 58–59. | uk_UA |
dc.identifier.uri | https://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/5299 | - |
dc.description.abstract | Для синдрома Вивера характерны легкое или умеренное отставание психомоторного развития, нарушения мышечного тонуса (умеренная гипер- или гипотония), низкий хриплый голос, повышенный аппетит при отсутствии гипоталамической дисфункции, в некоторых случаях описаны нарушения глотания и жевания. На МРТ обнаруживаются кисты прозрачной перегородки, увеличение желудочков, базальной и сильвиевой цистерн, межполушарной щели, пахигирия, неспецифическая атрофия мозга, расширенные сосуды, повышенная васкуляризация в области средней и левой задней мозговых артерий. Критериями диагноза синдрома Вивера являются: макросомия; макроцефалия; широкое лицо; косоглазие. Учитывая наличие митохондриальной дисфункции, пробанд постоянно получает поддерживающие энерготропы, выявлена четкая связь с резким ухудшением состояния при отмене препаратов более чем на три дня, поэтому можно предположить вторичную карнитиновую недостаточность. Имеющаяся повышенная хромосомная ломкость свидетельствует о нарушении репарации ДНК. На фоне комплексного лечения с учетом восполнения карнитиновой недостаточности, фолатной диеты, микроэлементов у ребенка наблюдается улучшение состояния, уменьшение аутичных черт и агрессивного поведения, что подтверждает важность биохимической мишени при расстройстве аутичного спектра. Наличие характерной клинической картины синдрома Вивера, повышенная нестабильность генома, наличие полиморфизмов фолатного цикла и митохондриальной дисфункции позволяет говорить об эпигенетическом заболевании. | uk_UA |
dc.language.iso | ru | uk_UA |
dc.subject | синдром Вивера | uk_UA |
dc.subject | отставание психомоторного развития | uk_UA |
dc.subject | хриплый голос | uk_UA |
dc.subject | нарушения глотания и жевания | uk_UA |
dc.title | Описание случая сочетания синдрома Вивера и митохондриальной дисфункции | uk_UA |
dc.type | Article | uk_UA |
Appears in Collections: | Наукові праці. Кафедра медичної генетики |
Files in This Item:
File | Description | Size | Format | |
---|---|---|---|---|
Сборник_2013.pdf | 14,12 MB | Adobe PDF | View/Open |
Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.