DSpace О системе DSpace DSpace
 

Repository KhNMU >
Кафедри >
Кафедра медичної генетики >
Наукові праці. Кафедра медичної генетики >

Пожалуйста, используйте этот идентификатор, чтобы цитировать или ссылаться на этот ресурс: http://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/5299

Название: Описание случая сочетания синдрома Вивера и митохондриальной дисфункции
Авторы: Гречанина, Ю.Б.
Молодан, Л.В.
Волобуева, И.А.
Ключевые слова: синдром Вивера
отставание психомоторного развития
хриплый голос
нарушения глотания и жевания
Дата публикации: 2013
Библиографическое описание: Гречанина Ю. Б. Описание случая сочетания синдрома Вивера и митохондриальной дисфункции / Ю. Б. Гречанина, Л. В. Молодан, И. А. Волобуева // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. – 2013. – № 1, дод. : Рідкісні хвороби та вроджені вади розвитку як важлива медична та соціальна проблема ХХІ століття: діагностика, лікування профілактика : збірник наукових робіт I національного конгресу, Харків, 19-22 листопада 2013 р. / Харківський національний медичний університет, Українській інститут клінічної генетики [та ін.] – С. 58-59.
Аннотация: Для синдрома Вивера характерны легкое или умеренное отставание психомоторного развития, нарушения мышечного тонуса (умеренная гипер- или гипотония), низкий хриплый голос, повышенный аппетит при отсутствии гипоталамической дисфункции, в некоторых случаях описаны нарушения глотания и жевания. На МРТ обнаруживаются кисты прозрачной перегородки, увеличение желудочков, базальной и сильвиевой цистерн, межполушарной щели, пахигирия, неспецифическая атрофия мозга, расширенные сосуды, повышенная васкуляризация в области средней и левой задней мозговых артерий. Критериями диагноза синдрома Вивера являются: макросомия; макроцефалия; широкое лицо; косоглазие. Учитывая наличие митохондриальной дисфункции, пробанд постоянно получает поддерживающие энерготропы, выявлена четкая связь с резким ухудшением состояния при отмене препаратов более чем на три дня, поэтому можно предположить вторичную карнитиновую недостаточность. Имеющаяся повышенная хромосомная ломкость свидетельствует о нарушении репарации ДНК. На фоне комплексного лечения с учетом восполнения карнитиновой недостаточности, фолатной диеты, микроэлементов у ребенка наблюдается улучшение состояния, уменьшение аутичных черт и агрессивного поведения, что подтверждает важность биохимической мишени при расстройстве аутичного спектра. Наличие характерной клинической картины синдрома Вивера, повышенная нестабильность генома, наличие полиморфизмов фолатного цикла и митохондриальной дисфункции позволяет говорить об эпигенетическом заболевании.
URI: http://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/5299
Располагается в коллекциях:Наукові праці. Кафедра медичної генетики

Файлы этого ресурса:

Файл Описание РазмерФормат
Сборник_2013.pdf14,12 MBAdobe PDFПросмотреть/Открыть


Этот ресурс защищен исходным авторским правом

View Statistics

Все ресурсы в архиве электронных ресурсов защищены авторским правом, все права сохранены.

 

Valid XHTML 1.0! DSpace Software Copyright © 2002-2005 MIT and Hewlett-Packard - Обратная связь