DSpace О системе DSpace DSpace
 

Repository KhNMU >
Кафедри >
Кафедра медичної генетики >
Наукові роботи молодих вчених. Кафедра медичної генетики >

Пожалуйста, используйте этот идентификатор, чтобы цитировать или ссылаться на этот ресурс: http://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/5286

Название: Зіставлення фенотипових та клінічних особливостей пацієнтів із хромосомним поліморфізмом
Авторы: Гречанина, Е.Я.
Рубинская, Н.В.
Ткачева, Т.М.
Дворниченко, Н.С.
Иванова, И.Б.
Квитчатая, Н.Н.
Молодан, Л.В.
Ключевые слова: каріотип
дизморфії
хромосомний поліморфізм
гетерохроматин
фенотип
Дата публикации: 2013
Библиографическое описание: Зіставлення фенотипових та клінічних особливостей пацієнтів із хромосомним поліморфізмом / О. Я. Гречаніна, Н. В. Рубінська, Т. М. Ткачова, Н. С. Дворніченко, І. Б. Іванова, Н. М. Квітчата, Л. В. Молодан // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. – 2013. – № 1 — С. 64-68.
Аннотация: У роботі відображені результати цитогенетичних досліджень і клініко-генеалогічного аналізу пацієнтів – носіїв одного з варіантів хромосомного поліморфізму. Отримані дані підкреслюють доцільність відокремлення в групу ризику носіїв хромосомного поліморфізму. 1. Проведено цитогенетичне обстеження і дослідження фенотипових і клінічних характеристик пацієнтів із різними варіантами хромосомного поліморфізму. 2. Встановлено, що частоти прояву фенотипових особливостей, морфологічних і інших порушень нервової, статевої систем, опорно-рухового апарату,появи черепно-лицьових дизморфий серед пацієнтів зі збільшеними районами прицентромерного гете- рохроматину в хромосомах 1, 9, 16 і Y імовірно відрізняються від таких серед пацієнтів з нормальним каріотипом. 3. Отримані дані є підставою для відокремлення в групу ризику носіїв хромосомного поліморфізму. Подальше вивчення проблеми хромосомного поліморфізму, застосування сучасних молекулярно-цитогенетичних методів дослідження відкриють нові уяви про роль хромосомного поліморфізму у формуванні клінічних ефектів.
URI: http://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/5286
Располагается в коллекциях:Наукові роботи молодих вчених. Кафедра медичної генетики

Файлы этого ресурса:

Файл Описание РазмерФормат
Гентики_1_13.pdf9,45 MBAdobe PDFПросмотреть/Открыть


Этот ресурс защищен исходным авторским правом

View Statistics

Все ресурсы в архиве электронных ресурсов защищены авторским правом, все права сохранены.

 

Valid XHTML 1.0! DSpace Software Copyright © 2002-2005 MIT and Hewlett-Packard - Обратная связь