Please use this identifier to cite or link to this item:
http://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/5286
Title: | Зіставлення фенотипових та клінічних особливостей пацієнтів із хромосомним поліморфізмом |
Authors: | Гречанина, Е.Я. Рубинская, Н.В. Ткачева, Т.М. Дворниченко, Н.С. Иванова, И.Б. Квитчатая, Н.Н. Молодан, Л.В. |
Keywords: | каріотип дизморфії хромосомний поліморфізм гетерохроматин фенотип |
Issue Date: | 2013 |
Citation: | Зіставлення фенотипових та клінічних особливостей пацієнтів із хромосомним поліморфізмом / О. Я. Гречаніна, Н. В. Рубінська, Т. М. Ткачова, Н. С. Дворніченко, І. Б. Іванова, Н. М. Квітчата, Л. В. Молодан // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. – 2013. – № 1. – С. 64–68. |
Abstract: | У роботі відображені результати цитогенетичних досліджень і клініко-генеалогічного аналізу пацієнтів – носіїв одного з варіантів хромосомного поліморфізму. Отримані дані підкреслюють доцільність відокремлення в групу ризику носіїв хромосомного поліморфізму. 1. Проведено цитогенетичне обстеження і дослідження фенотипових і клінічних характеристик пацієнтів із різними варіантами хромосомного поліморфізму. 2. Встановлено, що частоти прояву фенотипових особливостей, морфологічних і інших порушень нервової, статевої систем, опорно-рухового апарату,появи черепно-лицьових дизморфий серед пацієнтів зі збільшеними районами прицентромерного гете- рохроматину в хромосомах 1, 9, 16 і Y імовірно відрізняються від таких серед пацієнтів з нормальним каріотипом. 3. Отримані дані є підставою для відокремлення в групу ризику носіїв хромосомного поліморфізму. Подальше вивчення проблеми хромосомного поліморфізму, застосування сучасних молекулярно-цитогенетичних методів дослідження відкриють нові уяви про роль хромосомного поліморфізму у формуванні клінічних ефектів. |
URI: | https://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/5286 |
Appears in Collections: | Наукові праці. Кафедра медичної генетики |
Files in This Item:
File | Description | Size | Format | |
---|---|---|---|---|
Гентики_1_13.pdf | 9,45 MB | Adobe PDF | View/Open |
Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.