1. Repository of Kharkiv National Medical University
  2. Кафедри
  3. Кафедра медичної генетики
  4. Наукові праці. Кафедра медичної генетики
Будь ласка, використовуйте цей ідентифікатор, щоб цитувати або посилатися на цей матеріал: http://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/5281
Назва: Эпигенетическая болезнь, ассоциированая с синдромом MNGIE и гипергомоцистеинемией
Автори: Гречанина, Е.Я.
Гречанина, Ю.Б.
Молодан, Л.В.
Здыбская, Е.П.
Теми: митохондриальная нейрогастроинтестинальная энцефаломиопатия
синдром MNGIE
тимидин фосфорилаза
мтДНК
Дата публікації: 2013
Бібліографічний опис: Эпигенетическая болезнь, ассоциированая с синдромом MNGIE и гипергомоцистеинемией / Е. Я. Гречанина , Ю. Б. Гречанина , Л. В. Молодан, Е. П. Здыбская // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. – 2013. – № 1, дод. : Рідкісні хвороби та вроджені вади розвитку як важлива медична та соціальна проблема ХХІ століття: діагностика, лікування профілактика : збірник наукових робіт I національного конгресу, Харків, 19–22 листопада 2013 р. / Харківський національний медичний університет, Українській інститут клінічної генетики [та ін.]. – С. 52–54.
Короткий огляд (реферат): Синдром MNGIE (Митохондриальная нейрогастроинтестинальная энцефаломиопатия) (СИНДРОМ МИОНЕЙРОГАСТРОИНТЕСТИ-НАЛЬНОЙ ЭНЦЕФАЛОПАТИИ; MNGIE), (MITOCHONDRIAL NEUROGASTROINTESTINAL ENCEPHALOPATHY SYNDROME; MNGIE; MYONEUROGASTROINTESTINAL ENCEPHALOPATHY SYNDROME; POLYNEUROPATHY, OPHTHALMOPLEGIA, LEUKOENCEPHALOPATHY, AND INTESTINAL PSEUDOOBSTRUCTION; POLIP SYNDROME; MNGIE WITHOUT LEUKOENCEPHALOPATHY, INCLUDED) обусловлен мутациями гена ТР, кодирующего тимидин фосфорилазу (TYMP; MIM *131222). Ген картирован на длинном плече 22 хромосомы (локус 22q13.32-qter.). Тип наследования: аутосомно-рецессивный. Патогенез: Тимидин фосфорилаза участвует в метаболизме нуклеотидов и ее недостаточность приводит к нарушению процессов репликации мтДНК. Представленный случай ярко характеризует клинический полиморфизм и генетическую гетерогенность, свойственные эпигенетическим болезням и подтверждает известную метаболическую истину о том, что состояние пациента можно улучшить даже при наличии хромосомной патологии, если имеется значимая биохимическая мишень, на которую можно воздействовать.
URI (Уніфікований ідентифікатор ресурсу): https://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/5281
Розташовується у зібраннях:Наукові праці. Кафедра медичної генетики

Файли цього матеріалу:
Файл Опис РозмірФормат 
Сборник_2013.pdf14,12 MBAdobe PDFЕскіз
Переглянути/відкрити
Показати повний опис матеріалу Перегляд статистики


Усі матеріали в архіві електронних ресурсів захищені авторським правом, всі права збережені.