Please use this identifier to cite or link to this item:
http://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/5281| Title: | Эпигенетическая болезнь, ассоциированая с синдромом MNGIE и гипергомоцистеинемией |
| Authors: | Гречанина, Е.Я. Гречанина, Ю.Б. Молодан, Л.В. Здыбская, Е.П. |
| Keywords: | митохондриальная нейрогастроинтестинальная энцефаломиопатия синдром MNGIE тимидин фосфорилаза мтДНК |
| Issue Date: | 2013 |
| Citation: | Эпигенетическая болезнь, ассоциированая с синдромом MNGIE и гипергомоцистеинемией / Е. Я. Гречанина , Ю. Б. Гречанина , Л. В. Молодан, Е. П. Здыбская // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. – 2013. – № 1, дод. : Рідкісні хвороби та вроджені вади розвитку як важлива медична та соціальна проблема ХХІ століття: діагностика, лікування профілактика : збірник наукових робіт I національного конгресу, Харків, 19–22 листопада 2013 р. / Харківський національний медичний університет, Українській інститут клінічної генетики [та ін.]. – С. 52–54. |
| Abstract: | Синдром MNGIE (Митохондриальная нейрогастроинтестинальная энцефаломиопатия) (СИНДРОМ МИОНЕЙРОГАСТРОИНТЕСТИ-НАЛЬНОЙ ЭНЦЕФАЛОПАТИИ; MNGIE), (MITOCHONDRIAL NEUROGASTROINTESTINAL ENCEPHALOPATHY SYNDROME; MNGIE; MYONEUROGASTROINTESTINAL ENCEPHALOPATHY SYNDROME; POLYNEUROPATHY, OPHTHALMOPLEGIA, LEUKOENCEPHALOPATHY, AND INTESTINAL PSEUDOOBSTRUCTION; POLIP SYNDROME; MNGIE WITHOUT LEUKOENCEPHALOPATHY, INCLUDED) обусловлен мутациями гена ТР, кодирующего тимидин фосфорилазу (TYMP; MIM *131222). Ген картирован на длинном плече 22 хромосомы (локус 22q13.32-qter.). Тип наследования: аутосомно-рецессивный. Патогенез: Тимидин фосфорилаза участвует в метаболизме нуклеотидов и ее недостаточность приводит к нарушению процессов репликации мтДНК. Представленный случай ярко характеризует клинический полиморфизм и генетическую гетерогенность, свойственные эпигенетическим болезням и подтверждает известную метаболическую истину о том, что состояние пациента можно улучшить даже при наличии хромосомной патологии, если имеется значимая биохимическая мишень, на которую можно воздействовать. |
| URI: | https://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/5281 |
| Appears in Collections: | Наукові праці. Кафедра медичної генетики |
Files in This Item:
| File | Description | Size | Format | |
|---|---|---|---|---|
| Сборник_2013.pdf | 14,12 MB | Adobe PDF |  View/Open |
Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.