Синдром Байлера (клінічне спостереження)

Abstract

При синдроме Байлера преимущественно нарушается экскреция через канальцевую мембрану гепатоцита хенодезоксихолевой кислоты из-за отсутствия на ее поверхности П-гликопротеина. Ген, ответственный за синтез П-гликопротеина, локализуется во 2-й хромосоме (2q24). Как следствие, первичные желчные кислоты накапливаются в клетках печени и повреждают их. Лабораторными особенностями являются низкая активность гаммаглутамилтранспептидазы и низкий уровень холестерина сыворотки крови, повышение активности щелочной фосфатазы. В статье представлен анализ сведений о классификации, клинических проявлениях, методах диагностики синдрома Байлера, а также приведен случай собственного клинического наблюдения синдрома Байлера у ребенка А., 2 лет 5 месяцев.