Please use this identifier to cite or link to this item: http://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/3124
Title: Синдром Марфана
Authors: Сыченко, Д.Е.
Keywords: Синдром Марфана
генетика
наследственное заболевание
Issue Date: 19-Mar-2013
Citation: Сыченко Д. Е. Синдром Марфана [Электронный ресурс] : [презентация PowerPoint] / Д. Е. Сыченко. – Электрон. дан. (30 слайдов). – Харьков, [2013].
Abstract: Синдром Марфана (СМ), или Марфана-Ашара – это наследственное заболевание соединительной ткани с преимущественным поражением сердечно-сосудистой системы, скелета и органа зрения. Частота СМ в популяции составляет от 1:3000 до 1:15000. Впервые этот синдром описан французами – в 1896 г., педиатром Антонином Бернардом Марфаном, и в 1902 г. терапевтом Эмилем Шарлем Ашаром.
Description: СМ относят к наследственным болезням соединительной ткани с аутосомно-доминантным типом наследования. Молекулярной основой заболевания является нарушение синтеза одного из белков соединительной ткани - фибриллина, который в норме придает ей эластичность и сократимость.
URI: https://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/3124
Appears in Collections:Наукові роботи молодих вчених. Кафедра медичної генетики



Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.