Please use this identifier to cite or link to this item: http://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/2807
Title: Визначення точкових мутацій в мітохондріальній ДНК з використанням методу ПЛР і рестрикційного аналізу
Authors: Гречаніна, О.Я.
Гусар, В.А.
Гречаніна, Ю.Б.
Жаданов, С.І.
Шурр, Т.Дж.
Фадєєва, А.Л.
Issue Date: 2012
Citation: Визначення точкових мутацій в мітохондріальній ДНК з використанням методу ПЛР і рестрикційного аналізу / О. Я. Гречаніна, В. А. Гусар, Ю. Б. Гречаніна, С. І. Жаданов, Т. Дж. Шурр, А. Л. Фадєєва // Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. – 2012. – Т. 11, № 2 (4). – С. 56–68.
Abstract: У цій статті представлені дані про пошук точкових мутацій мтДНК при синдромі Лея, Кернса – Сейра, Пірсона, NARP, MERRF, MELAS з використанням методу ПЛР та рестрикційного аналізу. На основі пошуку точкових мутацій мтДНК у 49 пацієнтів з клінічно встановленими мітохондріальними захворюваннями, ми наводимо складність уточнюючої молекулярної діагностики та її високу діагностичну ефективність. Наведено випадок виникнення, описаної вперше в Україні, гетероплазмічної мутації de novo 12706 С ND5 мтДНК, ассоційованної з клінічним проявом фатального синдрому Лея (Leigh syndrome). Наведені дані підкреслюють важливість включення секвенування гену ND5 в діагностичний протокол при мітохондріальних цитопатіях.
Description: У зв’язку з тим, що однією з основних функцій мітохондрій в організмі людини є енергетична функція, при мітохондріальній патології, в першу чергу, вражаються тканини і органи, які споживають велику кількість енергії – мозок, серце, скелетна мускулатура, сітківка ока, ниркові канальці, ендокринні залози [1,18]. Це обумовлює і головні ознаки мітохондріальної патології – мультисистемність, прогресуючий характер захворювання.
URI: http://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/2807
Appears in Collections:Наукові праці. Кафедра медичної генетики



Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.