DSpace About DSpace Software DSpace
 

Repository KhNMU >
Кафедри >
Кафедра педіатрії № 1 та неонатології >
Наукові праці. Кафедра педіатрії № 1 та неонатології >

Please use this identifier to cite or link to this item: http://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/23420

Название: Роль генетичних та медико-соціальних факторів у перебігу муковісцидозу. Клінічне спостереження
Авторы: Сенаторова, Г.С.
Тельнова, Л.Г.
Черненко, Л.Н.
Поляков, В.В.
Башкірова, Н.В.
Стрелкова, М.І.
Ключевые слова: муковісцидоз у дітей
генетичні фактори муковісцидозу
медико-соціальні фактори муковісцидозу
Issue Date: 2019
Библиографическое описание: Роль генетичних та медико-соціальних факторів у перебігу муковісцидозу. Клінічне спостереження / Г. С. Сенаторова, Л. Г. Тельнова, Л. Н. Черненко, В. В. Поляков, Н. В. Башкірова, М. І. Стрелкова // Український журнал медицини, біології та спорту. – 2019. – Т. 4. – № 2 (18). – C. 173–179.
Аннотация: Муковісцидоз – спадкове аутосомно-рецисивне захворювання з ураженням екзокринних залоз, та є найбільш летальним захворюванням у осіб європеоїдної раси. Частота муковісцидозу варіюється від 1:8000 до 1:2000, а тривалість життя від 10 до 40 років у розвинених країнах. Причиною муковісцидозу є багаточисельні мутації гену МВ, що обумовлює клінічний перебіг захворювання від атипових субклінічних форм до муковісцидозу з важким перебігом. На сьогоднішній день описано більше 2000 мутацій та 200 поліморфізмів у гені МВ, мутації у якому розділяються на 6 класів. Мутації 1-3 класів більш глибоко порушують функцію трансмембранного регулятора муковісцидозу, обумовлюють «важкі» форми муковісцидозу; мутації 4-6 класів відносять до «дрібних» мутацій та обумовлюють більш легкий перебіг захворювання та поліморфізм клінічної симптоматики, включаючи атипові форми муковісцидозу. Різноманітні клінічні прояви муковісцидозу залежать також від генів-модифікаторів, зокрема генів, які модулюють ступінь ураження легенів. Модифікації генів обумовлюють ступінь чутливості до колонізації синьогнійною паличкою, активність ферментів, детоксикацію екзогенних речовин, реакції фагоцитозу у майбутньому підвищуючи ризик розвитку важкого ураження легенів та ін. Наведено 2 клінічних спостереження дітей з «важким» та «легким» перебігами муковісцидозу (випадок з ранньою маніфестацією цукрового діабету у 8-річної дитини (за даними літератури, цукровий діабет асоційований з муковісцидозом у хворих до 10 років зустрічається вкрай рідко), та випадок легкого перебігу легеневої форми муковісцидозу на тлі порушення обміну сірковмісних амінокислот, гіпергомоцистеїнемії).
URI: http://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/23420
Appears in Collections:Наукові праці. Кафедра педіатрії № 1 та неонатології

Files in This Item:

File Description SizeFormat
Роль генетических и медико-социальных факторов в течении муковисцидоза.pdf623,06 kBAdobe PDFView/Open


This item is protected by original copyright

View Statistics

Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.

 

Valid XHTML 1.0! DSpace Software Copyright © 2002-2010  Duraspace - Feedback