Please use this identifier to cite or link to this item:
http://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/2300
Title: | Мукополисахаридоз II типа (болезнь Хантера), Х-сцепленный тип наследования (клиническое наблюдение) |
Authors: | Сенаторова, Анна Сергеевна Омельченко, Елена Владимировна Малич, Татьяна Сергеевна Ермолаев, Михаил Николаевич |
Keywords: | мукополисахаридоз II типа болезнь Хантера клинические проявления мукополисахаридоз II типу хвороба Хантера клінічні прояви mucopolysaccharidosis type II Hunter disease clinical manifestations |
Issue Date: | 2012 |
Publisher: | Клінічна генетика і перинатальная діагностика |
Citation: | Мукополисахаридоз II типа (Болезнь Хантера), Х-сцепленный тип наследования / А. С. Сенаторова, Е. В. Омельченко, Т. С. Малич, М. Н. Ермолаев // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. – 2012. – № 1 (1). – С. 98–101. |
Abstract: | Мукополисахаридоз II типа (МПС II, болезнь Хантера) — Х-сцепленно рецессивно наследуемое заболевание, вызванное снижением активности лизосомного фермента идуронат-2-сульфатазы и приводящее к прогрессирующему накоплению в клетках больного гликозаминогликанов дерматан- и гепарансульфата. В статье представлен анализ сведений о классификации, клинических проявлениях, методах диагностики болезни Хантера, а также приведен случай собственного клинического наблюдения болезни Хантера у мальчика 2 лет 7 месяцев. Мукополісахарідоз II типу (МПС II, хвороба Хантера) - Х-зчеплений рецесивно успадковане захворювання, викликане зниженням активності лізосомного ферменту ідуронат-2-сульфатази і приводить до прогресуючого накопичення в клітинах хворого глікозаміногліканів дерматан-й гепарансульфату. У статті представлено аналіз відомостей про класифікацію, клінічних проявах, методи діагностики хвороби Хантера, а також наведений випадок власного клінічного спостереження хвороби Хантера у хлопчика 2 років 7 місяців. Mucopolysaccharidosis type II (MPS II; Hunter syndrome) is a rare X-linked recessive disease caused by deficiency of the lysosomal enzyme iduronate-2-sulphatase, leading to progressive accumulation of glycosaminoglycans in nearly all cell types, tissues and organs. The analysis of the information on the classification, clinical manifestations, diagnosis of disease Hunter, and is a case of the disease's clinical observations Hunter a boy 2 years 7 months. |
URI: | https://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/2300 |
Appears in Collections: | Наукові праці. Кафедра педіатрії № 1 та неонатології |
Files in This Item:
File | Description | Size | Format | |
---|---|---|---|---|
Мукополисахаридоз II типа (болезнь Хантера), Х-сцепленный тип наследования (клиническое наблюдение).doc | 92 kB | Microsoft Word | View/Open |
Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.