DSpace О системе DSpace DSpace
 

Repository KhNMU >
Кафедри >
Кафедра педіатрії № 1 та неонатології >
Наукові праці. Кафедра педіатрії № 1 та неонатології >

Пожалуйста, используйте этот идентификатор, чтобы цитировать или ссылаться на этот ресурс: http://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/2300

Название: Мукополисахаридоз II типа (болезнь Хантера), Х-сцепленный тип наследования (клиническое наблюдение)
Авторы: Сенаторова, Анна Сергеевна
Омельченко, Елена Владимировна
Малич, Татьяна Сергеевна
Ермолаев, Михаил Николаевич
Ключевые слова: мукополисахаридоз II типа
болезнь Хантера
клинические проявления
мукополисахаридоз II типу
хвороба Хантера
клінічні прояви
mucopolysaccharidosis type II
Hunter disease
clinical manifestations
Дата публикации: 2012
Издатель: Клінічна генетика і перинатальная діагностика
Библиографическое описание: Сенаторова А.С. Мукополисахаридоз II типа (Болезнь Хантера), Х-сцепленный тип наследования / Сенаторова А.С., Омельченко Е.В., Малич Т.С., Ермолаев М.Н. // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2012. - № 1 (1). - С. 98-101.
Аннотация: Мукополисахаридоз II типа (МПС II, болезнь Хантера) — Х-сцепленно рецессивно наследуемое заболевание, вызванное снижением активности лизосомного фермента идуронат-2-сульфатазы и приводящее к прогрессирующему накоплению в клетках больного гликозаминогликанов дерматан- и гепарансульфата. В статье представлен анализ сведений о классификации, клинических проявлениях, методах диагностики болезни Хантера, а также приведен случай собственного клинического наблюдения болезни Хантера у мальчика 2 лет 7 месяцев.
Мукополісахарідоз II типу (МПС II, хвороба Хантера) - Х-зчеплений рецесивно успадковане захворювання, викликане зниженням активності лізосомного ферменту ідуронат-2-сульфатази і приводить до прогресуючого накопичення в клітинах хворого глікозаміногліканів дерматан-й гепарансульфату. У статті представлено аналіз відомостей про класифікацію, клінічних проявах, методи діагностики хвороби Хантера, а також наведений випадок власного клінічного спостереження хвороби Хантера у хлопчика 2 років 7 місяців.
Mucopolysaccharidosis type II (MPS II; Hunter syndrome) is a rare X-linked recessive disease caused by deficiency of the lysosomal enzyme iduronate-2-sulphatase, leading to progressive accumulation of glycosaminoglycans in nearly all cell types, tissues and organs. The analysis of the information on the classification, clinical manifestations, diagnosis of disease Hunter, and is a case of the disease's clinical observations Hunter a boy 2 years 7 months.
URI: http://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/2300
Располагается в коллекциях:Наукові праці. Кафедра педіатрії № 1 та неонатології

Файлы этого ресурса:

Файл Описание РазмерФормат
Мукополисахаридоз II типа (болезнь Хантера), Х-сцепленный тип наследования (клиническое наблюдение).doc92 kBMicrosoft WordПросмотреть/Открыть


Этот ресурс защищен исходным авторским правом

View Statistics

Все ресурсы в архиве электронных ресурсов защищены авторским правом, все права сохранены.

 

Valid XHTML 1.0! DSpace Software Copyright © 2002-2005 MIT and Hewlett-Packard - Обратная связь