Please use this identifier to cite or link to this item:
http://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/22087| Title: | Реабилитация больных с синдромом Паллистера–Киллиана с учетом особенностей их метаболизма – клинические наблюдения |
| Authors: | Гречанина, Юлия Борисовна Грузкова, Марина Борисовна Максютина, Ирина Анатольевна |
| Keywords: | синдром Паллистера-Киллиана |
| Issue Date: | 2018 |
| Publisher: | Український інститут клінічної генетики ХНМУ |
| Citation: | Гречанина Ю. Б. Реабилитация больных с синдромом Паллистера–Киллиана с учетом особенностей их метаболизма – клинические наблюдения / Ю. Б. Гречанина, И. А. Максютина, М. Б. Грузкова // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. – 2018. – № 1 (4). – С. 98–104. |
| Abstract: | Данным исследование мы хотели показать уникальность четырех случаев синдрома Паллистера-Киллиана, клинические проявления в зависимости от манифестации, всю сложность цитогенетической диагностики в связи с наличием тканеспецифичного мозаицизма, положительную инамику на симптоматическом лечении. Так-же хотели обратить внимание на то, что при перинатальной диагностике у плода мы видим ряд различных признаков: микроцефалия по ризомелическому типу, неиммунная водянка и аномалия Эбштейна, которые могут нас натолкнуть на правильность постановки диагноза. |
| URI: | https://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/22087 |
| Appears in Collections: | Наукові праці. Кафедра медичної генетики |
Files in This Item:
| File | Description | Size | Format | |
|---|---|---|---|---|
| Синдром Паллистера-Киллиана.pdf | 353,92 kB | Adobe PDF |  View/Open |
Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.