Будь ласка, використовуйте цей ідентифікатор, щоб цитувати або посилатися на цей матеріал:
http://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/22087
Назва: | Реабилитация больных с синдромом Паллистера–Киллиана с учетом особенностей их метаболизма – клинические наблюдения |
Автори: | Гречанина, Юлия Борисовна Грузкова, Марина Борисовна Максютина, Ирина Анатольевна |
Теми: | синдром Паллистера-Киллиана |
Дата публікації: | 2018 |
Видавництво: | Український інститут клінічної генетики ХНМУ |
Бібліографічний опис: | Гречанина Ю. Б. Реабилитация больных с синдромом Паллистера–Киллиана с учетом особенностей их метаболизма – клинические наблюдения / Ю. Б. Гречанина, И. А. Максютина, М. Б. Грузкова // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. – 2018. – № 1 (4). – С. 98–104. |
Короткий огляд (реферат): | Данным исследование мы хотели показать уникальность четырех случаев синдрома Паллистера-Киллиана, клинические проявления в зависимости от манифестации, всю сложность цитогенетической диагностики в связи с наличием тканеспецифичного мозаицизма, положительную инамику на симптоматическом лечении. Так-же хотели обратить внимание на то, что при перинатальной диагностике у плода мы видим ряд различных признаков: микроцефалия по ризомелическому типу, неиммунная водянка и аномалия Эбштейна, которые могут нас натолкнуть на правильность постановки диагноза. |
URI (Уніфікований ідентифікатор ресурсу): | https://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/22087 |
Розташовується у зібраннях: | Наукові праці. Кафедра медичної генетики |
Файли цього матеріалу:
Файл | Опис | Розмір | Формат | |
---|---|---|---|---|
Синдром Паллистера-Киллиана.pdf | 353,92 kB | Adobe PDF | Переглянути/відкрити |
Усі матеріали в архіві електронних ресурсів захищені авторським правом, всі права збережені.