Методы неонатального скрининга на фенилкетонурию и диетотерапия для выявленных детей первого года жизни

Стрелкова, М.И.

Please use this identifier to cite or link to this item: http://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/2160

Full metadata record

DC Field	Value	Language
dc.contributor.author	Стрелкова, М.И.	-
dc.date.accessioned	2012-12-04T14:18:17Z	-
dc.date.available	2012-12-04T14:18:17Z	-
dc.date.issued	2012-12-04	-
dc.identifier.citation	Стрелкова М. И. Методы неонатального скрининга на фенилкетонурию и диетотерапия для выявленных детей первого года жизни [Электронный ресурс] : [презентация PowerPoint] / М. И. Стрелкова. – Электрон. дан. (30 слайдов). – Харьков, [2013].	-
dc.identifier.uri	https://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/2160	-
dc.description	ФКУ объединяет несколько генетических гетерогенных форм нарушения обмена фенилаланина, сходных по клиническим признакам. Классическая ФКУ, обусловленная дефицитом фенилаланин-4-гидроксилазы (ФКУ І типа).Атипичные формы гиперфенилаланин-емии, которые связаны с нарушением синтеза тетрагидробиоптерина (ВН4), кофермента, участвующего в процессах гидроксилирования ароматических аминокислот, в том числе фенилаланина и тирозина.	uk_UK
dc.description.abstract	Фенилкетонурия (ФКУ) – наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена аминокислоты фенилаланина. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Его распространенность составляет 1:6000-1:10000 новорожденных.	uk_UK
dc.language.iso	ru	uk_UK
dc.subject	фенилкетонурия	uk_UK
dc.subject	неонатальный скрининг	uk_UK
dc.title	Методы неонатального скрининга на фенилкетонурию и диетотерапия для выявленных детей первого года жизни	uk_UK
dc.type	Presentation	uk_UK
Appears in Collections:	Наукові роботи молодих вчених. Кафедра медичної генетики

Files in This Item:

File	Description	Size	Format
Стрелкова М._Методы неонатального скрининга на ФКУ.ppt		9,66 MB	Microsoft Powerpoint	View/Open

Show simple item record

Salus populi suprema lex esto

Kharkiv National Medical University Repository