Salus populi suprema lex esto
Репозитарій Харківського національного медичного університету
Learn More
Будь ласка, використовуйте цей ідентифікатор, щоб цитувати або посилатися на цей матеріал:
http://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/2160| Назва: | Методы неонатального скрининга на фенилкетонурию и диетотерапия для выявленных детей первого года жизни |
| Автори: | Стрелкова, М.И. |
| Теми: | фенилкетонурия неонатальный скрининг |
| Дата публікації: | 4-гру-2012 |
| Бібліографічний опис: | Стрелкова М. И. Методы неонатального скрининга на фенилкетонурию и диетотерапия для выявленных детей первого года жизни [Электронный ресурс] : [презентация PowerPoint] / М. И. Стрелкова. – Электрон. дан. (30 слайдов). – Харьков, [2013]. |
| Короткий огляд (реферат): | Фенилкетонурия (ФКУ) – наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена аминокислоты фенилаланина. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Его распространенность составляет 1:6000-1:10000 новорожденных. |
| Опис: | ФКУ объединяет несколько генетических гетерогенных форм нарушения обмена фенилаланина, сходных по клиническим признакам. Классическая ФКУ, обусловленная дефицитом фенилаланин-4-гидроксилазы (ФКУ І типа).Атипичные формы гиперфенилаланин-емии, которые связаны с нарушением синтеза тетрагидробиоптерина (ВН4), кофермента, участвующего в процессах гидроксилирования ароматических аминокислот, в том числе фенилаланина и тирозина. |
| URI (Уніфікований ідентифікатор ресурсу): | http://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/2160 |
| Розташовується у зібраннях: | Наукові роботи молодих вчених. Кафедра медичної генетики |
Файли цього матеріалу:
| Файл | Опис | Розмір | Формат | |
|---|---|---|---|---|
| Стрелкова М._Методы неонатального скрининга на ФКУ.ppt | 9,66 MB | Microsoft Powerpoint | Переглянути/відкрити |
Усі матеріали в архіві електронних ресурсів захищені авторським правом, всі права збережені.