Please use this identifier to cite or link to this item:
http://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/2160| Title: | Методы неонатального скрининга на фенилкетонурию и диетотерапия для выявленных детей первого года жизни |
| Authors: | Стрелкова, М.И. |
| Keywords: | фенилкетонурия неонатальный скрининг |
| Issue Date: | 4-Dec-2012 |
| Citation: | Стрелкова М. И. Методы неонатального скрининга на фенилкетонурию и диетотерапия для выявленных детей первого года жизни [Электронный ресурс] : [презентация PowerPoint] / М. И. Стрелкова. – Электрон. дан. (30 слайдов). – Харьков, [2013]. |
| Abstract: | Фенилкетонурия (ФКУ) – наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена аминокислоты фенилаланина. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Его распространенность составляет 1:6000-1:10000 новорожденных. |
| Description: | ФКУ объединяет несколько генетических гетерогенных форм нарушения обмена фенилаланина, сходных по клиническим признакам. Классическая ФКУ, обусловленная дефицитом фенилаланин-4-гидроксилазы (ФКУ І типа).Атипичные формы гиперфенилаланин-емии, которые связаны с нарушением синтеза тетрагидробиоптерина (ВН4), кофермента, участвующего в процессах гидроксилирования ароматических аминокислот, в том числе фенилаланина и тирозина. |
| URI: | https://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/2160 |
| Appears in Collections: | Наукові роботи молодих вчених. Кафедра медичної генетики |
Files in This Item:
| File | Description | Size | Format | |
|---|---|---|---|---|
| Стрелкова М._Методы неонатального скрининга на ФКУ.ppt | 9,66 MB | Microsoft Powerpoint | View/Open |
Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.