DSpace О системе DSpace DSpace
 

Repository KhNMU >
Кафедри >
Кафедра медичної генетики >
Наукові роботи молодих вчених. Кафедра медичної генетики >

Пожалуйста, используйте этот идентификатор, чтобы цитировать или ссылаться на этот ресурс: http://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/2160

Название: Методы неонатального скрининга на фенилкетонурию и диетотерапия для выявленных детей первого года жизни.
Авторы: Стрелкова, М.И.
Ключевые слова: фенилкетонурия
неонатальный скрининг
Дата публикации: 4-Дек-2012
Аннотация: Фенилкетонурия (ФКУ) – наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена аминокислоты фенилаланина. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Его распространенность составляет 1:6000-1:10000 новорожденных.
Описание: ФКУ объединяет несколько генетических гетерогенных форм нарушения обмена фенилаланина, сходных по клиническим признакам. Классическая ФКУ, обусловленная дефицитом фенилаланин-4-гидроксилазы (ФКУ І типа).Атипичные формы гиперфенилаланин-емии, которые связаны с нарушением синтеза тетрагидробиоптерина (ВН4), кофермента, участвующего в процессах гидроксилирования ароматических аминокислот, в том числе фенилаланина и тирозина.
URI: http://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/2160
Располагается в коллекциях:Наукові роботи молодих вчених. Кафедра медичної генетики

Файлы этого ресурса:

Файл Описание РазмерФормат
Стрелкова М._Методы неонатального скрининга на ФКУ.ppt9,66 MBMicrosoft PowerpointПросмотреть/Открыть


Этот ресурс защищен исходным авторским правом

View Statistics

Все ресурсы в архиве электронных ресурсов защищены авторским правом, все права сохранены.

 

Valid XHTML 1.0! DSpace Software Copyright © 2002-2005 MIT and Hewlett-Packard - Обратная связь