DSpace About DSpace Software DSpace
 

Repository KhNMU >
Кафедри >
Кафедра медичної генетики >
Наукові роботи молодих вчених. Кафедра медичної генетики >

Please use this identifier to cite or link to this item: http://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/2160

Название: Методы неонатального скрининга на фенилкетонурию и диетотерапия для выявленных детей первого года жизни.
Авторы: Стрелкова, М.И.
Ключевые слова: фенилкетонурия
неонатальный скрининг
Issue Date: 4-Dec-2012
Аннотация: Фенилкетонурия (ФКУ) – наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена аминокислоты фенилаланина. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Его распространенность составляет 1:6000-1:10000 новорожденных.
Описание: ФКУ объединяет несколько генетических гетерогенных форм нарушения обмена фенилаланина, сходных по клиническим признакам. Классическая ФКУ, обусловленная дефицитом фенилаланин-4-гидроксилазы (ФКУ І типа).Атипичные формы гиперфенилаланин-емии, которые связаны с нарушением синтеза тетрагидробиоптерина (ВН4), кофермента, участвующего в процессах гидроксилирования ароматических аминокислот, в том числе фенилаланина и тирозина.
URI: http://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/2160
Appears in Collections:Наукові роботи молодих вчених. Кафедра медичної генетики

Files in This Item:

File Description SizeFormat
Стрелкова М._Методы неонатального скрининга на ФКУ.ppt9,66 MBMicrosoft PowerpointView/Open


This item is protected by original copyright

View Statistics

Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.

 

Valid XHTML 1.0! DSpace Software Copyright © 2002-2010  Duraspace - Feedback