Дифференциальная диагностика наследственных дефектов клиренса билирубина у новорожденных

Abstract

В статье представлены собственные наблюдения за ребенком с тяжелой, редко встречающейся наследственной патологией клиренса билирубина - синдром Криглера-Найяра ІІ типа, дифференциальная диагностика гипербилирубинемий у новорожденных и детей раннего возраста.

У статті представлені власні спостереження за дитиною з важкою спадковою патологією кліренсу білірубіну, яка рідко зустрічається - синдромом Криглерар-Найяра ІІ типу, диференціальна діагностика гіпербілірубінемій у новонароджених та дітей раннього віку.

Crigler- Naijar syndrome is rare X – linked recessive disease, leading to progressive accumulation of unconjugated bilirubin in the blood and tissues due to decreased UDPG-T activity. There is the classification, clinical manifestations, diagnosis of disease and a case of observations Crigler- Naijar syndrome the 2 years old boy.