Please use this identifier to cite or link to this item: http://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/2074
Title: Митохондриальные болезни в Украине: роль мтДНК при сложных клинических синдромах и нейродегенеративных болезнях
Authors: Шурр, Т.Дж.
Гречанина, Ю.Б.
Гусар, В.А.
Гречанина, Е.Я.
Жаданов, С.И.
Keywords: митохондриальные болезни
мутации мтДНК
наследственные болезни
Issue Date: 2012
Citation: Митохондриальные болезни в Украине: роль мтДНК при сложных клинических синдромах и нейродегенеративных болезнях / Т. Дж. Шурр, Ю. Б. Гречанина, В. А. Гусар, Е. Я. Гречанина, С. И. Жаданов // Журнал Національної академії медичних наук України. – 2012. – Т. 18, № 1. – С. 55–67.
Abstract: Одним из важных аспектов исследования митохондриального генома является изучение влияния популяционных полиморфизмов (генетический фон) на экспрессию патогенных мутаций и проявление митохондриальной болезни.
Description: Статья посвящена изучению геномного разнообразия как базы молекулярной эпидемиологии наследственных болезней. Исследования полиморфизма мтДНК в популяции украинцев дали воз- можность выявить геногеографические особенности митохондриальных заболеваний, оценить влияние генетического фона на их проявление и использовать распределение гаплотипов в каче- стве диагностической “матрицы” при обследовании пациентов с митохондриальной патологией. Развитие молекулярной диагностики позволяет не только распознавать новую наследственную патологию, но и находить мишени поражения при хорошо известных, но неизлечимых болезнях.
URI: http://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/2074
Appears in Collections:Наукові праці. Кафедра медичної генетики

Files in This Item:
File Description SizeFormat 
Митохондриальные болезни.pdf1,58 MBAdobe PDFView/Open


Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.