DSpace О системе DSpace DSpace
 

Repository KhNMU >
Кафедри >
Кафедра медичної генетики >
Наукові праці. Кафедра медичної генетики >

Пожалуйста, используйте этот идентификатор, чтобы цитировать или ссылаться на этот ресурс: http://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/2074

Название: Митохондриальные болезни в Украине: роль мтДНК при сложных клинических синдромах и нейродегенеративных болезнях
Авторы: Шурр, Т. Дж.
Гречанина, Ю. Б.
Гусар, В.А.
Гречанина, Е.Я.
Жаданов, С.И.
Ключевые слова: митохондриальные болезни
мутации мтДНК
наследственные болезни
Дата публикации: 2012
Библиографическое описание: Митохондриальные болезни в Украине: роль мтДНК при сложных клинических синдромах и нейродегенеративных болезнях /Шурр Т.Дж., Гречанина Ю.Б., Гусар В.А., Гречанина Е.Я., Жаданов С.И. // Журнал Національної академії медичних наук України. - 2012. - Т. 18, № 1.- С. 55-67.
Аннотация: Одним из важных аспектов исследования мито- хондриального генома является изучение влияния популяционных полиморфизмов (генетический фон) на экспрессию патогенных мутаций и проявле- ние митохондриальной болезни.
Описание: Статья посвящена изучению геномного разнообразия как базы молекулярной эпидемиологии наследственных болезней. Исследования полиморфизма мтДНК в популяции украинцев дали воз- можность выявить геногеографические особенности митохондриальных заболеваний, оценить влияние генетического фона на их проявление и использовать распределение гаплотипов в каче- стве диагностической “матрицы” при обследовании пациентов с митохондриальной патологией. Развитие молекулярной диагностики позволяет не только распознавать новую наследственную патологию, но и находить мишени поражения при хорошо известных, но неизлечимых болезнях.
URI: http://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/2074
Располагается в коллекциях:Наукові праці. Кафедра медичної генетики

Файлы этого ресурса:

Файл Описание РазмерФормат
Митохондриальные болезни.pdf1,58 MBAdobe PDFПросмотреть/Открыть


Этот ресурс защищен исходным авторским правом

View Statistics

Все ресурсы в архиве электронных ресурсов защищены авторским правом, все права сохранены.

 

Valid XHTML 1.0! DSpace Software Copyright © 2002-2005 MIT and Hewlett-Packard - Обратная связь