Please use this identifier to cite or link to this item: http://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/20057
Title: Пероксисомные биогенные нарушения в спектре синдрома Цельвегера: диагностика, мониторинг и лечение согласно рекомендациям глобальной фундации пероксисомных заболеваний
Authors: Гончарь, М.А.
Муратов, Г.Р.
Логвинова, О.Л.
Пушкарь, Е.М.
Помазуновская, Е.П.
Омельченко, Е.В.
Шульга, Н.В.
Галдина, И.М.
Зубко, А.С.
Стребуль, Н.В.
Keywords: Цельвегера синдром
пероксисомные болезни
Issue Date: 2018
Citation: Пероксисомные биогенные нарушения в спектре синдрома Цельвегера: диагностика, мониторинг и лечение согласно рекомендациям глобальной фундации пероксисомных заболеваний / М. А. Гончарь, Г. Р. Муратов, О. Л. Логвинова, Е. М. Пушкарь, Е. П. Помазуновская, Е. В. Омельченко, Н. В. Шульга, И. М. Галдина, А. С. Зубко, Н. В. Стребуль // Здоровье ребенка. – 2018. – Т. 13, № 2. – С. 194–203.
Abstract: Статья посвящена современным принципам диагностики и лечения пероксисомных биогенных нарушений в спектре синдрома Цельвегера согласно рекомендациям глобальной фундации пероксисом- ных заболеваний 2016 г. Авторы представили клинические особенности заболеваний данного спектра. Поражение нервной, костной, мочевыделительной, эндокринной, сенсорной систем и зубной эмали яв- ляется характерным признаком заболевания. Отдельно выделено собственное клиническое наблюдение, связанное с нарушением окисления жирных кислот с очень длинными цепями у ребенка раннего возраста. Раздел диагностики заболеваний спектра синдрома Цельвегера основан на мировых стандартах диагностики заболевания и включает маркеры β-окисления очень длинноцепочечных жирных кислот, а также α-окисления пристановой и фитановой кислот, метаболизма пипеколиновой кислоты и других перокси- сомных дисфункций. Окончательный диагноз пероксисомных биогенных нарушений в спектре синдрома Цельвегера на современном этапе устанавливается методом генетического тестирования, с помощью методов секвенирования нового поколения для генов PEX. Тяжесть неврологических расстройств и прогредиентное течение заболевания, а также появившаяся возможность лечения Х-сцепленной адренолей- кодистрофии открыли перспективы скрининга для Х-сцепленной адренолейкодистрофии (X-ALD), основанного на комбинации жидкостной хроматографии и тандемной масс-спектрометрии (LC-MS/MS), для выявления повышенных уровней VLCFA у новорожденных в пятнах крови. Клинический мониторинг с момента постановки диагноза включает коррекцию исходных нарушений и выявление симптомов заболевания, которые появляются позднее.
URI: https://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/20057
Appears in Collections:Наукові праці. Кафедра педіатрії № 1 та неонатології

Files in This Item:
File Description SizeFormat 
синдром Цельвегера.pdf2,29 MBAdobe PDFThumbnail
View/Open


Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.