Антифосфолипидный синдром: клиника и генетика тромботических проявлений

Abstract

В статье рассмотрены патогенетические меха низмы развития антифосфолипидного синдрома (АФС). Проанализированы современные данные литературы, согласно которым наличие антифосфолипидных антител является гиперкоагуляционным фоном, а формирование тромбов происходит под влиянием других разрешающих прокоагуляционных факторов. Приведено собственное клиническое наблюдение пациента молодого возраста, у которого на фоне гетерозиготного носительства мутаций в генах, отвечающих за свертывание крови (F VII, РАІ-1 и ITGB3-β-интегрин), а также гомозиготного носительства мутации в гене MTRR, ассоциированной с нарушением метилирования гомоцистеина, развился АФС, приведший к процессам тромбообразования.